Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čes. -slov. Pediat. 58, 2003, No. 11, p. 691-694
 
Méně obvyklá příčina únavových stavů u dospívající dívky - dědičná hemochromatóza 
Bělorová J., Kabíček P., Hamanová J.1 

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Prahapřednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc.Subkatedra dorostového lékařství IPVZ, Praha1 ředitel MUDr. A. Malina, PhD.
 


Souhrn:

       Autoři uvádějí kazuistiku onemocnění dospívající dívky, která byla vyšetřena pro únavové stavy a poruchy spánku. Opakovaně byla zachycena vysoká hladina plazmatického železa a vysoká saturace transferinu, při jaterní biopsii bylo prokázáno střádání železa v játrech. Následně genetickým vyšetřením byla zjištěnamutace genu HFE, způsobující dědičnou hemochromatózu. Po potvrzení diagnózy byla zahájena terapie opakovanými venepunkcemi k snížení nadměrných zásob železa v organismu. Jedná se o časný projev onemocnění, které se manifestuje spíše v dospělém věku. Vzhledem k včasnému zahájení terapie je prognóza onemocnění příznivější.

        Klíčová slova: juvenilní hemochromatóza, dědičná hemochromatóza typ 1, mutace HFE genu
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER