Méně obvyklá příčina únavových stavů u dospívající dívky
- dědičná hemochromatóza
Bělorová J., Kabíček P., Hamanová J.1
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Prahapřednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc.Subkatedra dorostového lékařství IPVZ, Praha1 ředitel MUDr. A. Malina, PhD. |
|
Souhrn:
Autoři uvádějí kazuistiku onemocnění dospívající dívky, která byla vyšetřena pro únavové stavy a poruchy
spánku. Opakovaně byla zachycena vysoká hladina plazmatického železa a vysoká saturace transferinu, při jaterní
biopsii bylo prokázáno střádání železa v játrech. Následně genetickým vyšetřením byla zjištěnamutace genu HFE,
způsobující dědičnou hemochromatózu. Po potvrzení diagnózy byla zahájena terapie opakovanými venepunkcemi
k snížení nadměrných zásob železa v organismu. Jedná se o časný projev onemocnění, které se manifestuje spíše
v dospělém věku. Vzhledem k včasnému zahájení terapie je prognóza onemocnění příznivější.
Klíčová slova:
juvenilní hemochromatóza, dědičná hemochromatóza typ 1, mutace HFE genu
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|