Cíl studie: Analýza incidencí vrozených vad prenatálně a postnatálně diagnostikovaných v České republice v roce 2001 a srovnání s roky 1994 - 2000. Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická studie, Praha. Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě. Metodika: Analýza incidencí vrozených vad (VV) u živě a mrtvě narozených dětí a počtů prenatálně diagnostikovaných případů vrozených vad a chromozomálních aberací v ČR v roce 2001. Údaje o incidencích VV byly získány z dat registrovaných ve statistických hlášeních - Vrozená vada plodu nebo dítěte, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Byla zpracována data, která byla autorskému kolektivu k dispozici koncem října letošního roku. Doplňující údaje o prenatálně diagnostikovaných případech byly získány z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice. Výsledky: V roce 2001 se živě narodilo 90 715 dětí, zatímco v roce 2000 to bylo 90 910 dětí. Celkově bylo hlášeno 3572 dětí s VV a 457 prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případů VV. Počet narozených dětí s VV v roce 2000 byl oproti tomu 3751 a počet prenatálně diagnostikovaných a ukončených těhotenství byl 425. Závěr: Analýza výsledků z registrace VV v ČR pokračovala i v roce 2001 díky velmi dobré spolupráci s ÚZIS ČR a pracovišti lékařské genetiky. Celkový počet VV se v posledních letech zvyšuje, přestože výkony prenatální diagnostiky u některých typů vrozených vad jsou na vysoké úrovni, která je srovnatelná s vyspělými státy světa.

        Klíčová slova: vrozená vada, prenatální diagnostika, sekundární prevence, Downův syndrom, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, ageneze a hypoplázie ledvin