Hallermannův-Streiffův-Francoisův okulomandibulodyscefalický syndrom je diagnostikovatelný po porodu na podkladě mnohočetných anomálií s širokou variabilitou fenotypu. Jeho výskyt je uváděn jak autozomálně dominantní, tak autozomálně recesivní, většinou se však vyskytuje sporadicky. Poměr pohlaví mezi pacienty je normální, stejně často se vyskytuje u chlapců jako u děvčat. Široká fenotypová variabilita a obvykle sporadický výskyt afekce může odpovídatdominantnímutaci, vzniklé postzygoticky. Intelekt je normální, a snad proto růstová porucha a faciální dysmorfie mohou vést k psychické labilitě. Faciální dysmorfie zahrnuje velkou lebeční část s pozdně uzavíranou fontanelou,mikroftalmus s různými očními anomáliemi, tenký nos, malá ústa, anomálie zubů, ustupující bradu a krátký krk. Signálním příznakem je hypoplazie rami mandibuli a posun temporomandibulárního úhlu anteriorně. Postava je proporcionálně zkrácena, někdy se vyskytuje hypogenitalismus, svalová chabost s následnou poruchou postavení páteře. Pacienti vyžadují celoživotní péči oftalmologickou, stomatologickou, ortopedickou, v kojeneckém věku někdy i intenzivní péči pro dechovou nedostatečnost a problémy s krmením. Je uveden případ 5letého pacienta s mírnými projevy Hallermannova-Streiffova-Francoisova syndromu a porovnáván s šíří projevů u dalších 5 pacientů.

        Klíčová slova: Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom, okulomandibulodyscefalie, krátká proporcionální postava, normální intelekt, dominantní mutace postzygotická