Faktor V Leiden a slovenská populace
Hudeček J.1, Dobrotová M.1, Hybenová J.2, Ivanková J.1, Meluš V.2, Pullmann R.2, Kubisz P.
1Klinika hematológie a transfuziológie MFN a JLF UK, Martin, Slovenská republika, přednosta prof. MUDr. P. Kubisz, DrSc.2Ústav klinickej biochémie MFN a JLF UK, Martin, Slovenská republika, přednosta prof. RNDr. MUDr. R. Pullmann, PhD. |
|
Souhrn:
Rezistence na aktivovaný protein C (APC-rezistence) podmíněná přítomností faktoru V Leiden
(FV Leiden) je nejčastějším vrozeným trombofilním stavem u příslušníků bílé rasy. Přispívá ke
vzniku trombózy především ve venózní části cévního řečiště a v jejím výskytu jsou zaznamenávány
významné geografické rozdíly i v rámci Evropy. Cílem retrospektivní studie bylo zjistit frekvenci
výskytu FV Leiden: 1. ve zdravé (asymptomatické) slovenské populaci, 2. u jejích pokrevně
nespřízněných příslušníků s trombózou a 3. u nemocných s infarktem myokardu (IM) bez dalších
známých rizikových faktorů tohoto onemocnění (nikotinismus, obezita, hypertenze, dyslipoproteinémie,
diabetes mellitus) a s nimi. Detekce FV Leiden byla provedena molekulárně biologicky.
Jeho výskyt ve skupině 152 zdravých osob byl 4 % (6 osob) a tato frekvence odpovídá geografické
poloze Slovenské republiky v Evropě. Ve skupině 349 nemocných s trombózou v anamnéze byl FV
Leiden zjištěný u 103 osob (29,5 %). Jeho výskyt je vyšší než je obvykle udávaná incidence u těchto
nemocných (20 %). Také ve skupině 35 nemocných s IM bez rizikových faktorů v anamnéze byl
výskyt FV Leiden (8,6 %) statisticky významně zvýšený v porovnání se zdravou populací a tato
incidence se dále signifikantně zvýšila ve skupině 41 nemocných s IM a přítomností alespoň jednoho
rizikového faktoru (14,6 %). Proto předpokládáme aditivní působení Leidenské mutace genu
FV v patogenezi tohoto onemocnění.
Klíčová slova:
Faktor V Leiden - Rezistence na aktivovaný protein C - Slovenská populace - Trombóza
- Infarkt myokardu
|