Úvod: Patologické prodloužení QT intervalu je markerem zvýšeného rizika arytmií. Tento parametr se mění mimo jiné v závislosti na tepové frekvenci. Byla navržena řada vzorců, které vztah QT intervalu a tepové frekvence matematicky popisují. Cílem studie bylo srovnání různých metod korekce v rodinách s výskytem kongenitálního syndromu dlouhého QT intervalu. Metody: U 28 jedinců z 6 rodin s výskytem LQTS bylo provedeno ergometrické vyšetření. QT interval a RR interval byly měřeny před započetím zátěže, na vrcholu zátěže, v 1. a 6. minutě restituce. Ke korekci QT intervalu byly užity jednoparametrové vzorce dle Bazetta, Fridericii, Malíka a Framinghamské studie. Ve třech rodinách byly klinické výsledky korelovány s molekulárně-geneticky prokázanou diagnózou (2x mutace genu KCNQ1, 1x HERG-KCNH2). Výsledky: Ve vyšetřeném souboru nejlépe korelovaly s geneticky stanovenou diagnózou LQTS hodnoty získané korekcí dle Bazetta. Všichni nositelé patologických mutací byli správně identifikováni pouze při použití této metody. Metodami dle Fridericii, Malíka a Framinghamské studie nebyly patologické hodnoty QT intervalu zjištěny u 2 nositelů mutací (1x KCNQ1, 1x HERG-KCNH2). Závěr: Vzhledem ke své jednoduchosti zůstane zřejmě Bazettův vzorec nejčastější metodou korekce QT intervalu, navíc v našem souboru prokázal největší senzitivitu v klinickém stanovení diagnózy LQTS.

        Klíčová slova: Gen - Mutace - Syndrom dlouhého QT intervalu - QT interval - Zátěžový test