Chromozomální aberace postihující nádorovou buňku jsou často specifické pro určitý typ nádoru. Jejich průkazu se využívá v klinické praxi k potvrzení diagnózy, při atypickém histologickém nálezu, neobvyklém klinickém průběhu nebo k odhadu prognózy. Detekují se vyšetřením karyotypu, fluorescenční in šitu hyb-ridizací (FISH) nebo některými jejími variantami - mnohobarevnou FISH (mFISH), spektrálním karyoty-pováním (SKY) nebo srovnávací genomovou hybridizací (CGH). V práci demonstrujeme verifikaci peri­ferního primitivního neuroektodermálního nádoru ledviny průkazem pro nádor specifické translokace t(ll;22) a upřesnění diagnózy germinálního nádoru mediastina s maligní transformací do rabdomyosarko-mu průkazem zmnožení genetického materiálu 12p. Průkaz Philadelphského chromozomu - t(9;22) -je významný pro diagnostiku chronické myeloidní leukémie. Cytogenetické vyšetření je také nezbytné pro klasifikaci myelodysplastického syndromu (MDS), protože některé formy tohoto onemocnění jsou defino­vány právě na základě chromozomálních aberací. Prognóza některých nádorů je spojena s přítomností spe­cifických chromozomálních aberací. Další významnou indikací je hledání znaku, který umožní průkaz minimální nádorové nemoci. Metody molekulární cytogenetiky představují zavedené diagnostické postupy se širokým spektrem využití v klinické onkologii. Tato vyšetření se stala součástí řady diagnosticko-léčeb-ných protokolů a při vyšetřování pacienta s podezřením na zhoubný nádor je nutné na ně vždy myslet. V neposlední řadě se v současnosti zavádí do praxe cílená protinádorová terapie, zaměřená proti specific­kým buněčným molekulám (prokázaným právě molekulárně cytogenetickým vyšetřením).

        Klíčová slova: zhoubné nádory - chromozomální aberace - karyotyp - flurescenční in šitu hybridizace -srovnávací genomová hybridizace.