Podkladem Emery-Dreifussovy muskulární dystrofie jsou svalová poškození a poruchy srdečního rytmu a/nebo kardiomyopatie. Autosomálně dominantní forma má mutaci genů, které kódují laminy A/C. Soubor a metody: Ve skupině A bylo vyšetřeno 37 nemocných s dagnózou dilatační kardiomyopatie (DKMP) a průměrnou ejekční frakcí 28,4 ± 8,8 %. Ve skupině B 13 nemocných, kterým byl pro poruchu rytmu implantován stimulátor. Obě skupiny byly vyšetřeny kardiologicky, neurologicky klinicky a elektromyograficky (EMG). Byla provedena svalová biopsie z m. vastus lateralis, kdy vzorek byl hodnocen histologicky, histochemicky a imunohistochemicky. Kódující sekvence genů pro laminy byly amplifikovány polymerázovou řetězovou reakcí a produkty byly analyzovány metodou DHPLC (denaturating high-performance liquid chromatography). Výsledky: Ve skupině A byl zjištěn klinicky myopatický nález u 3 pacientů, při EMG byl detekován myogenní nález u 12 pacientů a u 5 hraničně myogenní. Histologický nález byl u 12 nemocných hodnocen jako myogenní, u 6 jako hraničně myogenní. U jednoho nemocného byla mutační analýzou zjištěna mutace v genu pro lamin A/C. Tento nemocný měl myogenní nález při EMG i při histologickém vyšetření, diagnostikovali jsme tedy autosomálně dominantní formu Emery-Dreifussovy svalové dystrofie. Ve skupině B byl u jedné nemocné zjištěn myopatický klinický neurologický nález a myogenní nález při EMG. Následná mutační analýza odhalila mutaci v genu pro lamin A/C. Jedná se tedy o autosomálně dominantní formu Emery-Dreifussovy svalové dystrofie. U ostatních nemocných byl 1krát klinický hraničně myopatický nález, 5krát hraničně myogenní nález při EMG, při histologii a imunohistochemii 1krát myogenní a 1krát hraničně myogenní nález. Ostatní nálezy byly v mezích normy. Závěr: U našich kardiologických nemocných byly pečlivým neurologickým vyšetřením včetně EMG v překvapivě vysokém procentu zjištěny známky myopatie kosterního svalstva. Tento fakt upozorňuje na potřebu vyšetřovat nemocné s DKMP také neurologicky, aby mohly být časně odhalovány poruchy v této oblasti. U 2 pacientů byly detekované mutace genu kódujícího laminy A/C. Do budoucna by bylo vhodné analyzovat i geny kódující další cytoskeletální proteiny.

        Klíčová slova: Dilatační kardiomyopatie - Svalové dystrofie - Mutace genů pro laminy