Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad jako celku a podílu jednotlivých typů vrozených vad v kontextu změn v registraci vrozených vad v období 1961-2000 v České republice. Typ studie: Retrospektivní analýza z registrace vrozených vad z materiálu ÚPMD a ÚZIS ČR v období 1961-2000. Metodika: Bylo provedeno porovnání skutečné četnosti vrozených vad v letech osmdesátých a devadesátých s odhadovanou četností vypočítanou na podkladě průměrných hodnot z let šedesátých a sedmdesátých. Výsledky a závěr: Rozdíly mezi hodnotami očekávanými a odhadovanými v celkové četnosti vrozených vad jsou podmíněny několika důvody. Především jsou to změny v registraci jako takové – zvýšený počet registrovaných typů vrozených vad, prodloužení doby hlásitelnosti vrozených vad až do 15 let věku, snížení hladiny viability plodu a jiné faktory. Dále je změna četností podmíněna celopopulačními změnami (eradikace některých infekcí, proočkovanost populace, zlepšení výživy obyvatelstva, celoroční dostupnost vitaminů), rozvojem diagnostických metod (ultrazvukové metody), a především uplatněním prenatálně screeningových a prenatálně diagnostických metod v praxi.

        Klíčová slova: vrozená vada, prenatální diagnostika, epidemiologie