ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ | |
Časopisy - Článek | |
Anglicky / English version | Čes.-slov. Pediat., 2004, roč. 59, č. 7, s. 368-370. |
Familiární výskyt Turnerova syndromu Lisá L.1, Seemanová E.2 Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc.Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. |
|
Souhrn: Autorky popisují rodinný výskyt Turnerova syndromu (TS) u matky a jejích dvou dcer. U matky, která byla
fertilní, byla zjištěnamozaika 45X/46XX. Obě její dcery měly karyotyp 45X, ale odlišný fenotyp. Starší dcera měla
typické znaky TS (malá postava, pterygium colli, lištovité gonády) a autoimunní tyroiditidu. Mladší dcera měla
přiměřenou výšku, neměla žádné typické znaky TS, pouze oligomenoreu. Upozorňují na riziko reprodukce u žen
s mozaikovou formou.
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
ZPĚT NA OBSAH | ||
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
© 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
WEBMASTER |