Bylerov syndróm patrí medzi syndrómy progresívnej familiárnej intrahepatálnej cholestázy (PFIC). Príčinou Bylerovho syndrómu je mutácia génu s následnou zmenou génového produktu, ktorý je potrebný pre tvorbu žlče a jej kanalikulárny export. Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné, začína v detstve, progreduje do cirhózy počas prvej dekády života a končí fatálne. Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch súrodencov s Bylerovým syndrómom dokumentovanú bioptickými a nekroptickými nálezmi pečene.

        Klíčová slova: progresívna familiárna intrahepatálna cholestáza, Bylerova choroba, Bylerov syndróm