Souhrn:
Artrogrypózaje etiologicky heterogenní afekce postihující pohybovéústrojí deformitami a anomáliemi různých
kloubů. Závažné kongenitální formy postihující kontrakturami většinu kloubů se vyskytují obvykle sporadicky
a jsou zvány amyoplazie. Mírnější formy postihují jen distální partie horních a dolních končetin, nejsou provázeny
subnormálním intelektem a jsou známy jako autosomálně dominantně dědičné (ADDA). Typ I nemá další anomálie
a typ II má další sdružené anomálie, jako retrognacii, epikanty, krátký krk a postavu, skoliózu s anomáliemi
obratlů, luxaci kyčelní, inguinální hernie. Referujeme rodinu s výskytem afekce ve třech generacích a s projevy
generační akcentace.
Klíčová slova:
autosomální dominantní dědičnost, kongenitální kontraktury rukou a nohou, pedes equinovari,
luxace kyčelní, skolióza páteře a anomálie obratlů
|