Práca prináša prehlad o genetike a patobiochémii familiárnej hypobetalipoprotei-némie, o jej klinickej manifestácii i komplikáciach. Familiárna hypobetalipoproteinémia reprezentuje autozómovo dominantnú poruchu v tvorbě hepatálneho apolipoproteínu B, ktorý má klučovú rolu v metabolizme lipoproteínov. K prevládajúcim genovým mutáciam patria frameshift a nonsense změny s častou lokalizáciou na 2. chromozóme, zriedkavo s umiestením v 3. chromozóme. Třetí typ alterácie nevykazuje vazbu na uvedené lokusy. Metabolická chyba sa prejaví produkciou oklieštených foriem bielkovinového reťazca. Diagnóza sa opiera o velmi nízké hodnoty LDL cholesterolu a apolipoproteínu B v sere, ktoré bývajú menej ako 5. percentil podlá veku a pohlavia. Abnormálna biosyntéza apolipoproteínu B narúša exportný systém atypických VLDL častíc a tak móže dójsť k hromadeniu tukov v pečeni. Steatóza heparu má značné interindividuálne rozdiely a vykazuje súvzťažnosť s indexom telesnej hmotnosti, intraperitoneálnym tukom a inzulínovou rezistenciou. Redukcia aterogénnych zlo-žiek v lipidograme pravděpodobné znižuje riziko srdcovocievnych lézií. Súbor pacientov pozostával z 39 jedincov s heterozygotným typom ochorenia. Med-zi postihnutými bolo 22 dětí a adolescentov s priemerným vekom 14,5 roka (rozpátie 7-18 rokov). V dvoch prípadoch sa zistila steatóza pečené (ultrazvuk) a mierne zvýšenie hodnot transamináz. Frekvencia familiárnej hypobetalipoproteinémie sa pohybovala okolo 0,07 % a koncentrácia normálneho apolipoproteínu B v plazme činila 30 % z fyziologických hodnot. Na Slovensku povinný univerzálny skríning rizikových faktorov kardiovaskulárnych ochorení v detskom a juvenilnom veku, včítane stanovenia c. cholesterolémie, zvýši počet pacientov s touto metabolickou odchylkou.

        Klíčová slova: familiárna hypobetalipoproteinémia, apolipoproteín B, oklieštené reťazce apoproteínu B, steatóza pečené