V současné době je věnována velká pozornost diagnostice, prognostickému významu a léčbě stavů spojených s přetížením železem. Přetížení železem je způsobeno primárním onemocněním, tj. vrozenou hemochromatózou, ale i sekundárními příčinami, např. nadměrným přívodem železa u polytransfundovaných nemocných. Nerovnováha mezi přívodem a eliminací železa vede k jeho hromadění v organismu, a tím k toxickému poškození srdce, jater, endokrinních orgánů, případně dalších tkání, které může vyústit i v život ohrožující stavy. Hledají se proto cesty, jak tomuto poškození předejít. V případě vrozené hemochromatózy je touto možností provádění venepunkcí, u polytransfundovaných pacientů jsou k dispozici léky chelatující železo (desferioxamin, deferiprone, deferasirox), obvykle podávané v monoterapii. Předmětem sdělení je kazuistika pacienta s vrozenou hemochromatózou komplikovanou dysplastickým postižením kostní dřeně, u kterého bylo nutno řešit anémii a známky orgánového přetížení železem (hepatopatie, kardiopatie, diabetes mellitus). Teprve až použitím kombinované chelatační léčby (desferioxamin + deferiprone) bylo dosaženo požadovaného terapeutického efektu při zachování uspokojivé kvality života pacienta, plně ambulantně vedenou terapií.

        Klíčová slova: myelodysplastický syndrom, hemochromatóza, přetížení železem, chelatační léčba.