Je demonstrována základní problematika diagnózy poruch beta oxidace (BOX) mastných kyselin (MK) se zhodnocením role patologa v diagnostickém procesu. Poruchy BOX se vyznačují vcelku uniformním klinickým obrazem rekurentních těžkých stavů, nejčastěji typu Reyeova syndromu (akutní hepatopatie a encefalopatie) typicky v dětském věku. Součástí těchto epizod může být i myopatická symptomatologie, která může mít i perzistující charakter. Na tkáňové úrovni jde o kombinaci steatózy nejčastěji v souboru orgánů s vysokým stupněm BOX (játra, myokard, kos- terní sval, ledviny) s toxickými změnami způsobenými intermediárními metabolickými produkty narušené BOX. Dodnes bylo popsáno 18 enzymatických poruch, které mohou tyto obrazy vyvolat. Tím je dána absolutní závislost konečné diagnózy na biochemickém vyšetření. Patolog může vyslovit maximálně podezření na poruchu BOX. Může však k diagnóze přispět vhodným zajiště- ním tkání při pitvě případů nediagnostikovaných za živa. I tak je situace složitá, neboť zajištění zmražených tkání se neukazuje být optimálním přístupem. Za nejoptimálnější lze považovat tako- vý odběr, který by umožnil integrální biochemické vyšetření všech etap BOX v intaktním mito- chondriálním systému, tedy včetně transportu MK do mitochondrie. Tento požadavek splňuje pouze postmortální založení tkáňové kultury fibroblastů.

        Klíčová slova: beta oxidace mastných kyselin - steatóza - enzymopatie - diagnóza postmortem