Glukokináza je senzorem beta-buněk pro glukózu. Mutace genu pro glukokinázu (GCK) vedou k chronické mírné hyperglykémii (fenotyp diabetů MODY2). Cílem studie bylo analyzovat auxologický fenotyp nositelů GCK mutací - intrauterinní i postnatální růst a index tělesné hmotnosti (BMI). Porodní hmotnost, aktuální tělesnou hmotnost a BMI autoři hodnotili u 43 nositelů GCK mutací (muži:ženy 24:19; věk 1-58 let, medián 18) v porovnání s jejich 43 zdravými prvostupňovými příbuznými (muži:ženy 16:27; věk 5-67 let, medián 37) z 19 rodin. Auxologická data byla vyjádřena u osob ve věku 1-18 let jako skóre směrodatné odchylky (SDS) populačních norem, u dospělých bylo pro tělesnou výšku a BMI použito SDS norem pro věk 18-19 let. Výsledky jsou uvedeny jako průměr +/- SD. Porodní hmotnost: Zatímco zdraví novorozenci nepostižených matek (n = 12) měli ve sledovaných rodinách porodní hmotnost 3226±411 g, fetální MODY2 (n = 14) vedl ke ztrátě porodní hmotnosti v průměru o 180 g (3045±311 g) a mateřský MODY2 (n = 3) k přírůstku téměř 1300 g (4517±104 g). Souběh MODY2 u plodu a matky výkyv porodní hmotnosti částečně kompenzoval (3610±244 g; p <0,0001, ANOVA). Dětství a adolescence: Pacienti s MODY2 (n = 23; průměrný věk 12,6 let) měli podobný BMI, ale tendenci k nižší tělesné výšce (SDS výšky -0,03±l,26) ve srovnání s jejich zdravými prvostupňovými příbuznými (n = 23; průměrný věk 12,9 let; SDS výšky0,78±0,89; p = 0,058). Dospělost: Zatímco SDS tělesné výšky se v dospělosti mezi nositeli mutací a kontrolami nelišila, dospělí nositelé mutací (n = 20; průměrný věk 36,2 let) měli tendenci k nižšímu BMI (24,6±3,3 kg/m2) než jejich zdraví příbuzní (n = 25; průměrný věk 41,7 let; BMI 26,6±3,7 kg/m2; p = 0,06). Mutace GCK genu (MODY2) u plodů zdravých matek vedou k intrauterinní růstové retardaci, zatímco zdravé plody matek s GCK mutací se rodí hypertrofické. Děti a dospívající s MODY2 mají tendenci k mírnému růstovému opožďování. Tělesná výška u dospělých s MODY2 je normální, ale ve srovnání se zdravými prvostupňovými příbuznými je patrná tendence k nižšímu BMI.

        Klíčová slova: MODY2, glukokináza, růst, tělesná výška, index tělesné hmotnosti