Autoimunitný diabetes mellitus charakterizuje selektívna deštrukcia β pankreatických buniek celulárnou infiltráciou T (Th1) a B lymfocytmi.Markerom autoimunity je prítomnosť autoprotilátok (ICA, IAA, GADab, IA2ab). Etiológia tohto procesu nie je dodnes úplne vyjasnená. Predpokladá sa však, že na jeho patogenéze sa podieľajú genetické faktory a faktory prostredia. Interakcia genetických predispozičných faktorov s faktormi prostredia ovplyvňuje dobu vzniku i progresiu ochorenia. Najdôležitejším genetickým rizikovým faktorom autoimunitného diabetes mellitus sú alely HLA II. triedy (DQB1*0302,0201; DRB1*0301,0401; DQA1*0301,0501) a rizikové alely INS-VNTR promótorovej oblasti. V posledných rokoch sa však objavujú práce, v ktorých sa prikladá význam aj iným genetickým rizikovým faktorom. Sú to hlavne genetické polymorfizmy v génoch niektorých cytokínov (IL-10, IL-12, IL-18) a mikrosatelitový polymorfizmus v géne MHC Class I chain-related gene A (MIC-A).

        Klíčová slova: diabetes mellitus, genetický rizikový faktor, HLA, inzulín, interleukín, MIC-A.