Cíl studie: Zhodnocení významu nosní kosti jako markeru pro trizomii 21 ve skupině žen, které podstoupily invazivní výkon na našem pracovišti v období mezi 11. – 13+6. týdnem gestace. Metodika: Retrospektivní vyhodnocení přítomnosti či chybění nosní kosti plodů ve skupině 181 pacientek a korelace s fetálním karyotypem. Výsledky: Správné nastavení profilu bylo získáno ve 135 případech. Nosní kost chyběla u 5 z 8 plodů s trizomií 21 a u 3 ze 4 plodů s trizomií 18. Ve skupině plodů s normálním karyotypem chyběla nosní kost ve 4 ze 123 případů. Po zavedení hodnocení nosní kosti do našeho kalkulačního systému s výpočtem rizika pro trizomii 21 se falešná pozitivita našeho screeningového programu snížila z 4,5 % na 2,5 %. Závěr: Z vyhodnocení měření nosní kosti vyplývá senzitivita 63 % při 5% falešné pozitivitě u případů s trizomií 21 a snížení potřeby invazivních výkonů. Naše zkušenosti potvrzují fakt, že absence nosní kosti se u chromozomálně normálních plodů vyskytuje vzácně. K dosažení správných výsledků měření je nezbytná dostatečná praxe.

        Klíčová slova: screening I. trimestru, nosní kost, ultrazvukový marker, Downův syndrom