Souhrn:
V důsledku značného pokroku v genetickém výzkumu lze předpokládat rychlé zavádění nových genetických
testů do klinické praxe. V této souvislosti vzniká mnoho etických otázek, kterým je třeba věnovat
náležitou pozornost. Za prvé je genetická informace dědičná, výsledek testu může mít tudíž přímé
zdravotní důsledky pro všechny, kteří jsou s testovanou osobou geneticky příbuzní. Za druhé, některá
rizika genetického testování – jako rizika psychologická, sociální a finanční nemusí být bezprostředně
zřejmá. Za třetí, v důsledku komplexních interakcí mezi geny, jejich produkty a vnějším prostředím jsou
možnosti predikce stanovené na základě genetické informace často omezené. Konečně, mnoho genetických
chorob nelze účinně léčit anebo jim předcházet, což omezuje využití znalosti genetické informace
k doporučení efektivní zdravotní péče. Z těchto důvodů by mělo být součástí procesu genetického testování
detailní genetické poradenství umožňující pacientovi provést poučené rozhodnutí (informed consent).
Genetické poradenství v České republice poskytuje klinický genetik. Kromě procesu informovaného
rozhodování je jeho důležitou úlohou i interpretace genetických dat získaných testováním do
zprávy srozumitelné pro pacienta. Což v podstatě znamená zpracování genetických dat do diagnózy
a klinické péče, nebo-li převedení statistických dat na fyzickou osobu. To v mnohém determinuje pacientovu
budoucnost a ovlivňuje i postoj dalších členů rodiny k testování. Při zavádění nových technologií
umožňujících testovat genetickou náchylnost k běžným onemocněním bude genetické poradenství,
proces poučeného rozhodování, stejně tak jako přesná a výstižná interpretace výsledků genetického testování,
zřejmě nabývat stále většího významu.
Klíčová slova:
genetické testování, prediktivní testování, genetické poradenství, informed consent
|