Neinvazivní RHD, RHC a RHE genotypizace plodu
z periferní krve RhD negativních těhotných žen
Hromadníková I.1, Benešová B.3, Vechetová L.1, Veselá K.1, Doucha J.2, VlkR.
12. dětská klinika, 2Gynekologicko-porodnická klinika,3Krevní banka 2. Lékařská fakulta, Karlova Univerzita a Fakultní nemocnice Motol, Praha |
|
Souhrn:
Vtéto prospektivní studii shrnujeme naše zkušenosti se zavedenímnové neinvazivnímetody prenatální
RHD, RHC a RHE genotypizace plodu z periferní krve RhD negativních těhotných žen s využitím PCR
v reálném čase a specifických primerů a TaqMan sond navržených pro RHD a RHCE geny. Celkem bylo
testováno 29 RhD negativních těhotných žen v rozmezí 14. a 40. týdne gravidity.Výsledky neinvazivní
prenatální RHD, RHC a RHE genotypizace plodu provedené na DNA extrahované z periferní krve
matek jsme korelovali s výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve po porodu dítěte.
Výsledky genotypizace plodu v oblasti exonu 7 a exonu 10 RHD genu byly ve shodě s vyšetřením
pupečníku u 29 z 29 RhD negativních těhotných žen, které porodily 13 RhD pozitivních a 16 RhD
negativních dětí. RHC genotypizace plodu v oblasti exonu 2 byla správně provedena u 25 z 25 Rhc
homozygotních těhotných žen, z toho 8 žen porodilo RhC pozitivní a 17 RhC negativní děti. RHE
genotypizace plodu byla rovněž správně provedena u 29 z 29 Rhe homozygotních těhotných žen, z toho
5 žen porodilo RhE pozitivní a 24 RhE negativní děti. RHC a RHE genotypizace plodu je velmi cenná
zejména v případě identifikace RhD negativního plodu vzhledem k amplifikaci další paternálně zděděné
alely, jež je průkazem přítomnosti fetálníDNAvmateřské cirkulaci.Doporučujeme proto provádět
simultánní RHD, RHC a RHE genotypizaci plodu u RhD negativních aloimunizovaných těhotenství ve
II. nebo III. trimestru gravidity za předpokladu, že matka nese příslušný Rh fenotyp (ccee, ccEe, Ccee).
Klíčová slova:
fetálníDNA, hemolytické onemocnění plodu, kvantitativní PCR v reálném čase, mateřská
plazma, RHD gen, RHCE gen
|