Souhrn:
Neurokutánní melanosa je charakteristická hamartosa projevující se pigmentovými změnami na kůži, v parenchymu
mozku a na mozkových plenách. Je důsledkem mozaikové formy genovémutace a soudí se, že plná forma
je prenatálně letální. U většiny postižených se vyvine maligní intrakraniální tumor, obvykle mnohotný melanoblastom
před dosažením reprodukčního věku, a proto není znám přenos do další generace. Klinickou prognózu
pacientů a genetickou prognózu reprodukce rodin autorka referuje na souboru 10 pacientů.
Klíčová slova:
pigmentové névy kůže a mozkových obalů, mozaiková forma z postzygotické mutace, prekanceróza
|