Familiární adenomatózní polypóza (FA ) je hereditární onemocnení s autosomálně dominantním typem prenosu, je prakticky stoprocentní prekancerózou. Pro záchyt dalších nemocných v rodine je rozhodující peclivé vyšetrení nemocného a všech osob v riziku, tj. predevším príbuzných 1. stupne. Práce shrnuje vlastní zkušenosti se sledováním a vyšetrováním souboru 96 nemocných, kterí pocházejí ze 42 rodin. Soubor nemocných je postupne vytváren od roku 1967. Základem vyšetrení je sestavení rodokmenu, somatické vyšetrení, endoskopické vyšetrení tlustého streva a orální cásti trávicí trubice. Cenné je vyšetrení ocního pozadí, pri kterém se hodnotí prítomnost kongenitální hypertrofie retinálního pigmentového epitelu (CHR E). Pozitivní nález u príbuzných dovoluje usuzovat na prítomnost FAP . Nejprukaznejší je molekulárne genetické vyšetrení na úrovni DNA umoznující presymptomatickou diagnostiku FAP .

        Klíčová slova: Familirní adenomatózní polypóza - Kongenitální hypertrofie retinálního pigmetového epitelu - Presymtomatick DNA diagnostika FAP