První zkušenosti s neinvazivní RH genotypizací plodu
z periferní krve u aloimunizovaných těhotenství
Hromadníková I.1, Veselá K.1, Benešová B.2, Nekovářová K.4, Dušková D.5, Vlk R.3, Špálová I.3,Gerychová R.6, Hakenová A.8, Janoušková M.9, Rosenbaumová Z.10, Vlašín P.11, Vlachová A.12, Smejkal P.7, Palásek V.13, Langrová E.14, Rožňáková E.2, Calda P.4
1 Pediatrická klinika, 2Krevní banka, 3Gynekologicko-porodnická klinika, 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, Praha, 4Gynekologicko-porodnická klinika a 5Transfuzní oddělení, VFN a 1. LF UK, Praha, 6Gynekologicko-porodnická klinika a 7Oddělení klinické hematologie, Fakultní nemocnice Brno, 8Transfuzní oddělení, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, 9Transfuzní oddělení, Nemocnice Karlovy Vary, 10Ženská klinika, Masarykova nemocnice v Ústí n. L., 11Gynekologická a ultrazvuková ambulance, Centrum prenatální diagnostiky, Brno, 12 Transfuzní oddělení, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, 13Gynekologicko-porodnické oddělení a 14Hematologicko-transfuzní oddělení, Nemocnice Kladno |
|
Souhrn:
V této prospektivní studii shrnujeme naše první zkušenosti s neinvazivní prenatální RH genotypizací plodu u aloimunizovaných
těhotenství s využitím PCR v reálném čase, specifických primerů a TaqMan sond navržených pro RHD
a RHCE geny. Celkem bylo testováno 22 aloimunizovaných těhotných žen (15 anti-D, 5 anti-D+C, 2 anti-E) v rozmezí
11. až 33. týdne gravidity. Výsledky neinvazivní prenatální RHD a RHCE genotypizace plodu provedené na DNA extrahované
z periferní krve matek jsme korelovali s výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve. Výsledky
RHD a RHCE genotypizace plodu byly ve shodě s vyšetřením pupečníku u všech vyšetřených aloimunizovaných těhotných
žen. Neinvazivní prenatální RHD a RHCE genotypizace plodu umožňuje identifikaci plodů v riziku hemolytického
onemocnění. Detekce negativních plodů v současné graviditě může vyloučit potřebu invazivního prenatálního vyšetření.
Klíčová slova:
fetální DNA, hemolytické onemocnění plodu, kvantitativní PCR v reálném čase, mateřská plazma,
RHD gen, RHCE gen
|