Autoři popisují případ 37letého pacienta (probanda) s 13letou anamnézou zhoršování zraku až do slepoty a 4letou anamnézou mírné hypertenze, u něhož byly při ultrazvukovém vyšetření ledvin náhodně zjištěny velké tumory nadledvin. Tumory byly potvrzeny počítačovou tomografií a magnetickou rezonancí. Biochemicky byl prokázán a úspěšně odoperován bilaterální feochromocytom. Pátráním v dokumentaci jiných pracovišť byla zjištěna oční diagnóza - angiomatosis retinae von Hippel-Lindau, což vedlo k přešetření rodiny. U bratra, hypertonika, v minulosti operovaného pro astrocytom mozečku, byl rovněž počítačovou tomografií zachycen bilaterální feochromocytom, bohužel však současně rozsáhlý a inoperabilní neuroendokrinní karcinom hlavy pankreatu, který způsobil komplikace vedoucí k úmrtí. U probanda i jeho bratra byla nalezena příčina choroby - shodná mutace CGG (Arg167)->CAG (Gln) v exonu 3 VHL genu. Ostatní žijící a vyšetření členové rodiny jsou naštěstí zdrávi, což potvrdilo negativní genetické vyšetření. Rok po operaci feochromocytomů byl u probanda zjištěn tumor v retroperitoneu paraaortálně vlevo, klinicky němý, s nekonstantním nálezem mírně zvýšených odpadů noradrenalinu a normetanefrinu. Scintigrafické vyšetření metajodobenzylguanidinem potvrdilo, že jde o paragangliom. Revize starých snímků ukázala, že zde byl již při prvé operaci. Byl rovněž odoperován a histologicky ověřen. Škoda, že proband nebyl odeslán oftalmologem k endokrinologickému vyšetření již při stanovení oční diagnózy. Postižení rodiny by se zachytilo dříve a je možné, že by se podařilo zachránit probandova bratra.

        Klíčová slova: Feochromocytom - von Hippel-Lindauova choroba