Fabryho choroba je vzácné lyzosomální střádavé onemocnění, které je podmíněné mutacemi genu enzymu
-galaktozidázy A na chromosomu X s následnou intracelulární akumulací glykosfingolipidů v nejrůznějších orgánech a tkáních. Kardiální postižení je časté a u jedinců s určitou zachovalou reziduální enzymatickou aktivitou může být i jedinou manifestací onemocnění. Hemizygotní muži jsou zpravidla postiženi závažněji než heterozygotní ženy. Dominantním nálezem je hypertrofie myokardu levé komory, která v některých případech imituje obraz hypertrofické kardiomyopatie. Systolická funkce levé komory je obvykle zachována, diastolická funkce je pravidelně mírně až středně těžce porušena. Chlopenní postižení je časté, hemodynamicky významné vady jsou však raritními nálezy. Infiltrace převodního systému vede iniciálně ke zkrácení síňokomorového vedení, s progresí onemocnění dochází k vývoji atrioventrikulárních blokád a nejrůznějších druhů supraventrikulárních i komorových arytmií. Ischemie myokardu má u Fabryho choroby převážně funkční původ v důsledku endoteliální dysfunkce koronárních tepen a zvýšených nároků hypertrofické svaloviny na dodávku kyslíku. Výsledky dosud provedených studií s enzymatickou substituční terapií jsou slibné stran zastavení dalšího zhoršování a dokonce i zlepšení funkce postižených orgánů.

        Klíčová slova: Fabryho choroba - Kardiomyopatie - Arytmie - Myokardiální ischemie - Enszymatická substituční léčba