Familiární kombinovaná hyperlipidémie je nejčastější familiární hyperlipidémií s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy. Endoteliální dysfunkce je prvním krokem ve vývoji aterosklerózy. Cílem naší práce bylo vyšetřit vybrané markery endoteliální dysfunkce u hyperlipidemických členů rodin s familiární kombinovanou hyperlipidémií a jejich normolipidemických prvostupňových příbuzných a srovnat je se zdravými jedinci. Do prezentované studie byli vybráni jedinci z postižených rodin (probandi a jejich prvostupňoví příbuzní), kteří dosud neměli klinickou manifestaci aterosklerózy, nebyli léčeni hypolipidemiky, neměli arteriální hypertenzi a nebyli kuřáky. Soubor byl rozdělen na hyperlipidemické jedince (n = 25) a normolipidemické jedince (n = 21). Obě skupiny byly srovnávány s kontrolními skupinami zdravých jedinců (n = 17, respektive n = 17), které byly věkem a pohlavím adjustovány. Vyšetřovali jsme následující markery endoteliální dysfunkce: 1. ultrazvukové - průtokem navozenou dilataci (flow mediated dilatation) brachiální arterie a 2. humorální - sérové hladiny von Willebrandova faktoru, inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 a vazoadhezivních molekul (vascular cell adhesion molecule-1, intercellular adhesion molecule-1). Členové rodin s familiární kombinovanou hyperlipidémií jevili známky endoteliální dysfunkce. Ve srovnání se zdravými kontrolami byla endoteliální dysfunkce více vyjádřená u hyperlipidemických jedinců. Měli signifikantně menší průtokem navozenou dilataci brachiální tepny (3,6 ± 3,3 % versus 6,6 ± 2,8 %, p < 0,01), vyšší hladiny von Willebrandova faktoru (152,8 % ± 79,1 % versus 110,4 % ± 24,8 %, p < 0,05), inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 (94,6 ± 30,8 ng/ml versus 60,4 ± 38,0 ng/ml, p < 0,01) i vazoadhezivních molekul: vascular cell adhesion molecule-1 (927,0 ± 167,7 ng/ml versus 814,7 ± 171,1 ng/ml, p < 0,05), intercellular adhesion molecule-1 (601,7 ± 89,5 ng/ml versus 544,8 ± 59,8 ng/ml, p < 0,05). Normolipidemičtí jedinci měli pouze signifikantně menší průtokem navozenou dilataci brachiální tepny (5,6 ± 2,6 % versus 7,5 ± 2,8 %, p < 0,05) a vyšší hladiny von Willebrandova faktoru (136,8 ± 40,32 % versus 104,1 ± 24,9 %, p < 0,05). V hladinách inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 a vazoadhezivních molekul nebyl signifikantní rozdíl. Výsledky potvrzují, že členové z rodin s familiární kombinovanou hyperlipidémií představují vysoce rizikovou skupinu z hlediska časné manifestace aterosklerózy.

        Klíčová slova: Familiární kombinovaná hyperlipidémie - Endoteliální dysfunkce - Flow mediated dilatation - von Willebrandův faktor - Inhibitor aktivátoru plazminogenu - Adhezivní molekuly