Souhrn:
Význam přestavby t(14;18) nebo lépe bcl-2/IgH ve sledování minimální zbytkové nemoci (MRD) u folikulárního
lymfomu (FL) není dosud vyjasněn. Důvodů je celá řada. Nízká detekce t(14;18) primer-specifickou
PCR umožní sledování MRD jen asi u 60 % pacientů s FL. Některé studie zpochybňují korelaci
molekulární a klinické odpovědi. Přestavba byla nalezena u jiných lymfomů, řady nemaligních lymfadenopatií
a dokonce u „zdravých“ lidí, kde záchyt kolísá mezi 15–50 % případů. Nabízí se tedy otázka,
zda bcl-2/IgH je vůbec vhodný molekulární marker FL. Z podrobných cytogenetických studií se zdá, že
t(14;18) je skutečně dostatečně specifická pro folikulární lymfom, avšak původní představa pouhých
dvou zlomových míst neodpovídá skutečnosti. Zatímco zlomové místo na 14. chromozomu je poměrně
konstatní, více než třetina zlomů na chromozomu 18 byla identifikována v úseku mezi MBR a MCR.
Primer-specifická nested PCR pro MBR a MCR logicky nemůže stačit pro efektivní záchyt bcl-2/IgH.
Některé nové složitější modifikace PCR jako multiplex PCR a long-distance PCR jsou však schopny
detekovat tuto přestavbu v 80–100 %. Kromě technických aspektů je třeba vzít do úvahy i kompartment
monitorování zbytkové nemoci. Pro snadnou dostupnost je nejvíce využívána periferní krev. Prozatím
existuje málo dat, která by jednoznačně potvrdila, že periferní krev nebo kostní dřeň spolehlivě odráží
nemoc prvotně vznikající v mízních uzlinách. Pro smysluplné využití t(14;18) ve sledování MRD
u folikulárního lymfomu je tedy v prvé řadě třeba zvolit vhodnou technologii detekce a touto metodou
potom testovat optimální kompartment pro molekulární sledování.
Klíčová slova:
folikulární lymfom, minimální zbytková nemoc, t(14;18), bcl-2/IgH
|