Souhrn: Hereditární hemochromatóza je jedním z nejčastějších autosomálně recesivních onemocnění. Dochází při němk nadměrnémuvstřebávání železa, jeho ukládání v orgánech a následnému poškození organismu. Nejčastěji jsou postižena játra, obávanou komplikací je vznik hepatocelulárního karcinomu. Závažnou skutečností je, že včasná diagnostika a následná léčba může odvrátit tyto závažné komplikace hemochromatózy. V roce 1996 byl objeven gen pro hemochromatózu - HFE gen a jeho majoritní mutace C282Y. Objevy dalších mutací navazovaly. Nabízí se tak zde nová možnost na poli diagnostiky - genetický test. Jeho význam spočívá právě ve včasné detekci postižených jedinců. Význam hemochromatózy dokumentuje i rozsáhlá diskuse odborné veřejnosti a zájem odborných společností o toto onemocnění, zejména pak v souvislosti s problematikou screeningu této choroby.

        Klíčová slova: hemochromatóza - HFE gen - mutace C282Y - mutace H63D - community genetics - screening