Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích
HOLUB V.1, DVOŘÁKOVÁ Š.1, VÁCLAVÍKOVÁ E.1, RYŠKA A.2, ČÁP J.3, VLČEK P.4, DUŠKOVÁ J.5, KODETOVÁ D.6, NOVÁK Z.1, BENDLOVÁB.1
Endokrinologický ústav Ředitel: doc. MUDr Vojtěch Hainer, CSc. 2Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: doc. MUDr. Aleš Ryška, PhD. 3II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc. 4Klinika nukleární medicíny a endokrinologie, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. 5Ústav patologie 1. LF a VFN Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. 6Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc. |
|
Souhrn:
Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy - mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.
Klíčová slova:
medulární karcinom štítné žlázy, molekulární genetika, syndrom MEN2A, RET proto-onko-gen.
|
