Souhrn:
Autoři uvádějí své zkušenosti s neradioaktivní DNA-diagnostikou Duchennovy a Beckerovy muskulár-
ní dystrofie, při které využili polymorfismu krátkých tandemových repeticí ze čtyř intronových oblastí
(introny 44, 45, 49, 50) a dvou oblastí 5’-konce dystrofinového genu. Oblasti s tandemovými repeticemi
byly amplifikovány pomocí polymerázové řetězové reakce a po rozdělení v denaturačním polyakryl-
amidovém gelu byly identifikovány barvením stříbrem. Předkládané výsledky ukazují spolehlivost
a jednoduchost neradioaktivní diagnostiky, kterou je možno zavést v každé DNA-laboratoři.
Klíčová slova:
Duchennova a Beckerova muskulární dystrofie, barvení stříbrem, krátké tandemové
repetice
|