Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) je vzácná dědičná forma myopatie s autozomálně dominantním typem přenosu. Klinicky se toto onemocnění projevuje nejčastěji oboustrannou ptózou, progredujícími poruchami polykání a proximální svalovou slabostí. Histologické projevy zahrnují nález autofagických vakuol a intranukleárních inkluzí v příčně pruhovaných svalech. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením, které prokáže mutaci genu PABP-2 na 14. chromozomu s expanzí tripletů GCG. Je popisována kazuistika pacienta s typickým klinickým průběhem, prokázanými autofagickými vakuolami ve vzorku svalové biopsie a s následným potvrzením diagnózy analýzou DNA. Podle dostupných údajů se jedná o první pozorování tohoto onemocnění v České republice.

        Klíčová slova: okulofaryngeální svalová dystrofie, kosterní svalstvo, expanze tripletů