Souhrn:
Je podán přehled diagnóz a laboratoří nabízejících molekulárně genetické testování a porovnání, kolik laboratoří nabízí
určitá vyšetření. Diagnózy jsou rozděleny do tří skupin: 1. diagnózy nabízené velkým počtem laboratoří, tj. více
než 8; 2. diagnózy nabízené alespoň dvěma laboratořemi a 3. diagnózy nabízené jen jednou laboratoří. Mezi nejčastěji
nabízené diagnózy patří vyšetření trombofilních faktorů F2 a F5 a metylentetrahydrofolátredukázy, cystické fibrózy,
stanovení rodičovství, určení pohlaví, molekulární vyšetření hemochromatózy – HFE, stanovení přítomnosti
fúzního genu BCR/ABL u myeloproliferací, a vyšetření Y-chromozomálních lokusů DAZ a AZF.
Klíčová slova:
molekulárně genetická diagnostika v ČR, nejčastěji nabízená vyšetření.
|