Neurofibromatóza (von Recklinghausenova choroba) je autosomálně dominantně dědičná afekce v důsledku heterozygotní mutace v NF1 genu pro neurofibromin na 17qll.2. Etiologie afekce je molekulárně heterogenní, mutace v NF1 genu může být bodová, mikrodeleční i mozaiková. Fenotypové projevy jsou odlišné podle etiologie. Bodová mutace je extrémně molekulárně heterogenní, existuje mnoho set mutací bez predominance, nicméně základní kritéria přítomnosti dvou hlavních příznaků (6 skvrn café au lait větších než 1,5 cm v průměru a neurofibrom) či čtyř mírných příznaků (skvrny café au lait, Lischovy nodulky, pihy v axile, skolióza, kardiovaskulární anomálie, hypertenze, makrocefalie, nižší postava, předčasná puberta při tumoru chiasmatu optiku). Mikrodeleční forma je kromě brzkých rozsáhlých kožních projevů charakterizována faciální dysmorfií, mikrocefalií, mentální retardací a urychleným růstem v dětství. Mozaiková forma je typická segmentálními projevy neurofibromatózy, asymetrií a solitárním výskytem v rodině. Diagnostický průkaz se liší podle etiologie, u bodových mutací jde o sekvenování NF1 genu, které dovolí detekovat mutaci u 80 % jistých případů, u mikrodelečních forem je průkaz in šitu hydridizací se speciální sondou, která odhalí 5-20 % případů a mozaiková forma vyžaduje průkaz mutace (bodové či mikrodelece) v patologicky změněné tkáni (neurofibrom, pihy, skvrny café au lait) a vyskytuje se asi v 10 % případů. Referujeme případ segmentální neurofibromatózy u mladého muže, abychom zdůraznili příznivou klinickou prognózu i genetickou prognózu reprodukce v rodině.

        Klíčová slova: neurofibromatóza (von Recklinghausenova choroba), segmentální forma, postzygotická mutace, somatická mozaika