Cíl studie:Návrh protokolu antenatálního screeningu Downova syndromu integrujícího výsledky testů v prvním a druhém trimestru. Typ studie:Přehlednýčlánek. Název a sídlo pracoviště:Screeningové centrum GENNET,Praha. Metodika:Literární rešerše,softwarová analýza a výsledky pilotní studie. Výsledky:Screening Downova syndromu (DS)je rozdělen do dvou fází:v první fázi je proveden kombinovanýtest s výpočtem rizika DS z hodnot těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP- A)v 9.–11.gestačním týdnu a ultrazvukové nuchální translucence plodu (NT)v 11.–13.týdnu.Při riziku postižení plodu větším než 1/100 (asi 2 %)jsou matky konzultovány ihned po změření NT. U negativních v první fázi jsou hodnoty PAPP-A a NT integrovány ve druhé fázi do standardního screeningu ve II.trimestru.Protokol je podpořen speciálním softwarem (Průvodce porodníka screeningem –OSG). Závěr:V navrhovaném protokolu není zadržována informace o významném riziku DS v I.trimestru a matka se může rozhodnout pro časnou prenatální diagnózu.Očekávaná detekce plodů s DS při tomto způsobu integrace se blíží 90 %při 5%falešné pozitivitě.

        Klíčová slova: integrovanýantenatální screening,Downův syndrom,screeningový protokol