Současné mezinárodní projekty v oblasti
diagnostiky a léčby cystické fibrózy:
zapojení odborníků z České republiky
do jejich řešení
Brázová J.1, Macek M. ml.2
Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol, Praha2 přednosta prof. MUDr. M. Macek ml., DrSc. |
|
Souhrn:
Cystická fibróza (CF) je jedno z nejsystematičtěji studovaných dědičných, monogenních
onemocnění, a přesto zůstává dodnes mnoho patofyziologických procesů neodhaleno.
Snahou odborníků na celém světě je co nejpřesnější charakterizace molekulární
patogeneze CF, aby bylo možno vyvinout moderní terapeutické postupy. Důsledkem
dlouholetého výzkumu je stále delší a kvalitnější život nemocných. Významným trendem
je v současnosti snaha spolupracovat na mezinárodní úrovni a tak sdílet nejnovější
poznatky. Z tohoto důvodu specialisté z nejrůznějších oborů spolupracují v rámci
tzv. kolaborativních projektů týkajících se všech aspektů této chronické nemoci, a to
od základního výzkumu, přes klinické projevy onemocnění až po sociální problematiku.
Článek shrnuje informace o českém zapojení do mezinárodních projektů zabývajících
se CF.
Klíčová slova:
cystická fibróza, ECORN-CF, EuroCareCF, ECFS, CF Europe, Rapsody,
EuroGentest, CF Thematic Network, Snip2Chip, Micro2DNA
|