Autoři popisují vzácný případ dospělé formy metachromatické leukodystrofie u 35leté pacientky s kumulací epileptických záchvatů jako první manifestací onemocnění. Na onemocnění bylo vysloveno podezření z vyšetření mozku magnetickou rezonancí. Diagnóza byla stanovena biochemickou analýzou moči a krve na základě průkazu vysoké koncentrace sulfatidů v moči a velmi nízké hladiny enzymu arylsulfatázy v periferních leukocytech. Diagnóza byla potvrzena biopsií surálního nervu, kde byla přítomná demyelinizační neuropatie a metachromatické inkluze v myelinu.

        Klíčová slova: magnetická rezonance – metachromatická leukodystrofie