Autoři provedli imunohistologické a molekulárně genetické vyšetření 21 nádorů z protáhlých a epiteloidních buněk žaludku. V 18 případech byl nádor KIT (CD117) pozitivní a nádory jsme mohli zařadit ke GIST. Ve třech případech bylo vyšetření negativní. Dva z nich mohou být podle dalších markerů (pozitivita desminu a aktinu hladké svaloviny) zařazeny mezi leiomyomy. Ve třetím případě imunohistologický profil ukazuje na nádor, který leží na rozhraní mezi leiomyomy a GIST. KIT (CD117) pozitivní nádory byly CD34 pozitivní s výjimkou jednoho případu, který byl negativní. V dalších dvou případech byly pozitivní pouze ojedinělé buňky. Protilátky proti desminu s nádory nereagovaly. S100 protein byl pozitivní ve třech případech v malém počtu buněk. V jednom KIT (CD117) pozitivním nádoru bylo asi 10 % buněk S100 protein pozitivních. V 9 případech nádory reagovaly s protilátkou proti NSE. V našich případech jsme neprokázali souvislost mezi proliferačními markery (Ki 67 a PCNA) a mitotickým indexem. I v nádorech s nulovou mitotickou aktivitou byla v některých případech poměrně výrazná pozitivita s protilátkou proti PCNA. Podle mitotického indexu a velikosti nádoru jsme stanovili prognostické riziko. Velmi nízké a nízké riziko agresivního chování jsme zjistili ve 12 případech, v pěti případech bylo intermediární riziko a čtyři případy jsme řadili k vysokému riziku agresivního chování. Pro molekulárně genetické vyšetření jsme extrahovali DNA ze tkání fixovaných formalinem a analyzovali exon 11 pomocí analýzy jednořetězcových konformačních polymorfismů (SSCP – Single-Strand Conformational Polymorphism analysis) s následným sekvenováním. Vyšetřením 21 případů jsme v 7 případech zjistili deleční mutaci, v jednom případě bodovou mutaci, jednou „tichou“ bodovou mutaci a ve dvou případech nebylo možné vyšetření provést vzhledem k nekvalitní DNA. V 10 (47 %) vyšetřeních jsme prokázali exon 11 „wild type“. Vysoký počet nemutovaných genů vede k domněnce, že na spuštění tyrozin kinázové aktivity se mohou podílet mutace dalších exonů, např. 9, 13, 17 (které jsme nevyšetřovali), případně i jiné geny než KIT.

        Klíčová slova: gastrointestinální stromální nádory – imunohistologie – molekulárně genetická vyšetření