Tzv. idiopatická epilepsia a genetické faktory
v etiologickej diagnostike: skutočná príčina alebo
náhodná koincidencia?
Varsik P., Buranová D., + Brežný I., Goldenberg Z., Kollár B., Kondáš M., Traubner P.
I. neurologická klinika FN a LF UK Bratislava, Slovenská republika |
|
Souhrn:
Vo svetovom písomníctve o epilepsii sa často používa termín —idiopatická epilepsiaik, ktorý vlastne
predstavuje vyčlenenú skupinu prípadov, kde sa etiologický faktor nepodarilo stanoviť (udáva sa, že
až u 70 % prípadov), a takisto sa udáva, že až 80 % prípadov epilepsie vzniká vo veku do 25 rokov. Za
veľmi dôležitý faktor v etiológii považujeme tzv. vývinové a geneticky podmienené poruchy. Predkladáme štyri kazuistiky, v ktorých je jednoznačné zastúpenie tohto etiologického činiteľa v genéze vzniku
epilepsie. Dochádzame k záverom, že i dôkaz genetického faktoru nemusí vylúčiť, že ide o polyetiologický klinický syndróm, o výskyt patoplastického terénu a spúišacieho činiteľa alebo o náhodnú koincidenciu úplne rozdielnych etiologických činiteľov. Sme presvedčení, že termín "idiopatická epilepsia"
je ako diagnóza nesprávny, nepresný a vágny, a že množstvo takto uzavretých epilepsií klesne pri
dôslednom dodržiavaní diagnostických algoritmov, a že dokonca by bolo správnejiie nahradiť termín
"idiopatická epilepsia" termínom "epilepsia" (alebo "epileptický syndróm") "nejasnej" alebo "neobjasnenej genézy".
Klíčová slova:
idiopatická (genuinná, kryptogénna) epilepsia, etiológia epilepsie, vrodené príčiny
epilepsie
|