Východisko. Familiární hypercholesterolémie (FH) je jedním z nejčastějších dědičných metabolických onemoc- nění. V důsledku funkční poruchy molekuly LDL receptoru není LDL cholesterol v dostatečné míře odstraňován z krevního oběhu a působí proaterogenně. Cílem práce bylo zavést přímou detekci mutací v genu pro LDL receptor a charakterizovat spektrum mutací v české populaci. Metody a výsledky. Autoři analyzovali soubor 84 nepříbuzných pacientů, u nichž byla na základě klinických a biochemických kritérií stanovena diagnóza FH. Ze souboru bylo vyřazeno 12 pacientů (14,3 %), u kterých byla zjištěna přítomnost mutace 3500 v genu pro apolipoprotein (apo) B-100. Tato mutace je nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 (FDB), klinicky a biochemicky neodlišitelného od FH. V LDL receptorovém genu pak bylo nalezeno celkem 11 mutací u 14 nepříbuzných pacientů (16,7 %), z toho 7 mutací nebylo dosud popsáno. Závěry. Jedná se o první průběžnou charakteristiku spektra mutací v genu pro LDL receptor v české populaci. Molekulárně genetická analýza genu pro LDL receptor v postižených rodinách může přispět ke včasnému stanovení diagnózy FH a tím k prevenci život ohrožujících kardiovaskulárních příhod u asymptomatických osob.

        Klíčová slova: LDL receptor, apolipoprotein B-100, mutace, familiární hypercholesterolémie, familiární defekt apolipoproteinu B-100, ateroskleróza.