Chronická myeloidní leukémie (CML) je charakterizována přítomností hybridního genu BCR-ABL, který vzniká v důsledku reciproké translokace t(9;22)(q34;q11) karyotypicky detekovatelné jako Ph chromozóm. Gen BCR-ABL kóduje hybridní protein s konstitutivně zvýšenou tyrozinkinázovou aktivitou, o kterém bylo prokázáno, že hraje zásadní roli v patogenezi onemocnění. Gen BCR-ABL je typickým znakem CML sloužícím k upřesnění diagnózy a sledování úspěšnosti léčby. Nejcitlivější metodou pro zjištění přítomnosti této aberace je reverzní transkriptázová polymerázová řetězová reakce (RT-PCR) detekující transkript BCR-ABL, se schopností zjistit 1 leukemickou buňku mezi 105–106 normálních leukocytů. Pro sledování změn v hladině transkriptů BCR-ABL je využívána kvantitativní RT-PCR (Q-RT-PCR), která má vysoký prognostický význam. Nárůst a vysoká hladina transkriptu BCR-ABL jednoznačně signalizují špatnou odpověď na léčbu a špatnou prognózu, naproti tomu pokles a nízká hladina BCR-ABL dobrou odpověď na léčbu a dobrou prognózu. Pomocí Q-RT-PCR je možno zjistit změny stavu onemocnění o několik týdnů i měsíců dříve než ostatními metodami. V ÚHKT v Praze byla Q-RT-PCR zavedena v roce 1994 pro potřebu časného zjištění relapsu u pacientů po transplantaci kmenových buněk (TKB) a nyní je využívána pro monitorování úspěšnosti léčby všech pacientů s CML. Potvrdili jsme, že tato citlivá, přesná a neinvazivní vyšetřovací metoda má pro sledování stavu pacientů s CML zásadní význam.

        Klíčová slova: CML, BCR-ABL, kvantitativní RT-PCR, stav onemocnění, prognóza onemocnění.