Východisko. Z dosavadních studií zabývajících se etiopatogenezí pozdní kožní porfyrie (PCT) vyplývá, že ionty železa se uplatňují prostřednictvím nepřímé inhibice enzymu uroporfyrinogendekarboxylázy jako hlavní faktor vzniku tohoto onemocnění. V poslední době se objevily úvahy o možné souvislosti takovéto role železa s existencí mutace nedávno objeveného genu hereditární hemochromatózy HFE, jejímž vlivem k přetížení organizmu železem dochází. V předložené práci uvádíme prevalenci zmíněné genetické mutace HFE, C282Y, u rozsáhlé skupiny námi sledovaných nemocných PCT spolu s jejich klinickými a laboratorními nálezy. Metody a výsledky. Diagnóza PCT byla stanovována na základě klinického nálezu a klinickotraumatické vezi- kulózní dermatózy a typického laboratorního nálezu výšekarboxylových porfyrinů v moči a stolici. Z dalších bio- chemických dat byly běžnými metodami vyšetřeny jaterní funkční testy, koncentrace plazmatického železa spolu s jeho vazebnou kapacitou a ferritinu. Všichni nemocní byli vyšetřeni hematologicky obvyklými metodami. Byla u nich zjišťována i eventuální přítomnost protilátek proti hepatitidě C (Elisa test 2. generace, Sanofi Pasteur). U nemocných s výraznější laboratorní poruchou svědčící pro přítomnost morfologické jaterní léze pak bylo prove- deno histologické vyšetření jaterního punktátu. Frekvenční data pro mutaci C282Y HFE genu pro nemocné PCT byla stanovena podle výsledku genetického vyšetření vlastním systémem PCR reakce. Skupina nemocných PCT sestávala z 69 osob; 63 se sporadickou formou nemoci, 6 s formou familiární. Mutace C282Y genu hereditární hemochromatózy (HH) byla prokázána u 15 z nich, a to u tří homozygotů a dvanácti heterozygotů (u tří heterozygotů šlo o familiární formu onemocnění). U nikoho z této skupiny nebyly zjištěny protilátky proti viru HCV. U všech porfyriků s přítomností mutovaného genu, u nichž byla provedena jaterní biopsie, se nalezla sideróza různého stupně. U tří pacientů pak fenotypické posouzení či hematologické výsledky samy o sobě neprokazovaly postižení hemo- chromatózou. V naší studii jsme sledovali prevalenci mutace C282Y genu HFE u nemocných pozdní kožní porfyrií a zjistili její přítomnost u 15 osob (12 heterozygotů a 3 homozygotů) z celkově 69 vyšetřených nemocných, tj. u 21,7 %. Tato frekvence je výrazně vyšší, než jaká byla zjištěna u nahodilých dárců - neporfyriků (10 %). Pacienti byli klinicky asymptomatičtí. Hematologický nález prokázal přítomnost laboratorních změn typických pro HH jen u části z nich (zvýšenou koncentraci ferritinu u 10 z 15 porfyriků, zvýšenou sideremii pouze u jedné osoby). Hodnoty červeného krevního obrazu byly u všech homo- i heterozygotů normální. Nepotvrdil se souběh dvou diskutovaných porfyrinogenních faktorů - přítomnosti mutace HFE genu a infekce hepatitidou C, proti níž nebyly zjištěny protilátky u žádného nemocného této skupiny. Jako symptomatický se ukázal nález jaterní siderózy, přítomné v různém stupni u všech 9 porfyriků s mutací genu C282Y, u nichž byla punkční biopsie provedena. Závěry. Frekvence C282Y mutace u našich nemocných pozdní kožní porfyrií spadá do hodnot zjištěných v jiných zemích středoevropské oblasti. Podstatně se přitom liší jak od frekvence jihoevropské, tak i severoevropské (britské).

        Klíčová slova: pozdní kožní porfyrie, PCT, hemochromatóza, HFE gen, HCV, jaterní sideróza.