Východisko. Rettův syndrom je onemocnění, které se projevuje poruchou psychomotorického vývoje dítěte a které se manifestuje téměř výlučně u dívek. Dědičnost onemocnění je gonozomálně dominantní s výskytem přibližně 1 na 10 000–15 000 děvčat. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro metyl-CpG vážící protein 2, označovaném MeCP 2. Tento protein má významnou úlohu v komplikovaném systému regulace genové exprese. V genu pro metyl-CpG vážící protein 2 bylo u dívek s Rettovým syndromem popsáno 5 častých mutací v jeho třetím exonu. Čtyři z nich lze určit pomocí restrikčního štěpení. Cílem předkládané práce bylo studium výskytu těchto čtyř mutací ve skupině 22 českých a slovenských dívek s klinickou diagnózou Rettova syndromu. Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 22 dívek s Rettovým syndromem. V genu pro mety-CpG vážící protein 2 byly pomocí restrikční analýzy nalezeny 3 ze 4 hledaných mutací (T158M, R168X, R270X) u 6 postižených dívek (27 %). Mutace byly následně potvrzeny přímým sekvenováním v obou směrech. Mutace R306C, která je častá u švédských a anglických nemocných, nebyla v našem souboru nalezena. Závěry. Diagnostika Rettova syndromu i genetické poradenství v postižených rodinách by měly vycházet z úzké spolupráce pediatrických, neurologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se zabývají molekulárně biologickou diagnostikou.

        Klíčová slova: Rettům syndrom, gen MeCP2, DNA diagnostika.