Hyperfenylalaninémia (HPA) je dedičná porucha metabolizmu aminokyselín. Choroba je charakterizovaná vysokou koncentráciou fenylalanínu v krvi. Existuje niekoľko typov tejto choroby, najčastejšia je fenylketonúria. Pri neskorom odhalení a liečbe sa táto porucha okrem iných klinických príznakov prejavuje mentálnou retardáciou. Novorodenecký skríning s odberom krvi na filtračný papierik je príkladom vynikajúceho a originálneho riešenia diagnostiky HPA. Uvedený prehľad sleduje vývoj a prístupy k laboratórnej diagnostike HPA od jej počiatkov až po súčasnosť.

        Klíčová slova: skríning a monitorovanie hyperfenylalaninémie, suchá kvapka krvi, trendy v laboratórnej diagnostike.