Východisko. Dědičné poruchy glykosylace proteinů způsobené poruchou tvorby N-glykanů představují rozsáhlou skupinu metabolických onemocnění, která se označuje jako syndrom CDG. V našem sdělení předkládáme výsledky klinických, metabolických a molekulárních vyšetření u dvou sourozenců s CDG syndromem typ Ia. Metody a výsledky. Asialované a nízkosialované transferiny v séru byly analyzovány pomocí turbidimetrické imunoeseje a izoelektrické fokusace. Gen pro fosfomannomutázu 2 (PMM2) byl studován cyklickým sekvenováním. Zvýšené zastoupení asialo- a nízkosialovaných transferinů v séru bylo zjištěno u dvou sourozenců s vpáčenými bradavkami, neprospíváním, strabismem, svalovou hypotonií, ataxií, epilepsií, mikrocefalií, hypoplazií mozečku a psychomotorickou retardací. Obě děti měly zvýšené aktivity aminotransferáz, arylsulfatázy A a β-glukuronidázy v séru a sníženou aktivitu α-mannosidázy v leukocytech. Obě děti měly sníženou koncentraci faktoru XI a proteinu S, jedno dítě mělo i sníženou koncentraci antitrombinu III a proteinu C. Molekulární analýzy ukázaly, že obě děti jsou „smíšení heterozygoti“ pro „missense mutace“ 422G>A a 357C>A v genu pro PMM 2 a současně i nositeli polymorfizmu IVS5+19 C→T v intronu za exonem 5 v homozygotní formě a polymorfizmem IVS5+22 T→A v heterozygotní formě. Závěry. Prognóza dětí se syndromem CDG Ia není příznivá. Skríninkovou metodou pro diagnostiku CDG syndromu je stanovení spektra sérových asialovaných a nízkosialovaných transferinů. Pro potvrzení diagnózy a upřesnění, o který typ onemocnění se jedná, jsou nutná enzymatická a/nebo molekulární vyšetření.

        Klíčová slova: CDG Ia, psychomotorická retardace, vpáčené bradavky, hypoplazie mozečku.