Cíl studie: Cílem předkládané studie bylo posoudit vliv běžných polymorfismů v promotoru genu pro cholesterol 7α-monooxygenasu na poměr sérového 7α-hydroxy-4-cholesten-3-onu (cholestenu) a cholesterolu jako ukazatele stupně malabsorpce žlučových kyselin. Název a sídlo pracoviště: Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha; IV. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha; Centrum experimentální medicíny, IKEM, Praha. Materiál a metody: Sérové koncentrace cholestenu byly stanoveny pomocí HPLC v souboru pacientů s Crohnovou chorobou (CD) po resekci terminálního ilea (n = 77), se zánětlivým postižením terminálního ilea (n = 16) a s postižením lokalizovaným pouze v oblasti tlustého střeva (n = 22). Do studie byli zahrnuti též pacienti s ulcerózní kolitidou (n = 25) a zdraví jedinci (n = 39). Dva běžné polymorfismy v genu CYP7A1 kódujícím cholesterol 7α-monooxygenasu (-203A/C, -469C/C) byly detekovány pomocí PCR-RFLP. Výsledky: Při značné malabsorpci žlučových kyselin u nemocných po resekci ilea se poměr sérového cholestenu ku cholesterolu lišil mezi pacienty s haplotypem -203CC/-469TT a -203AA/-469CC (medián 13,3 µg/mmol vs 31,3 µg/mmol, p < 0,01). U zdravých kontrol a u nemocných bez malabsorpce či jen s nízkým stupněm malabsorpce žlučových kyselin nebyly rozdíly v závislosti na haplotypu statisticky významné (výsledky uváděny jako medián µg/mmol): zdravé kontroly 2,4 vs 2,6; ulcerózní kolitida 3,2 vs 3,6; Crohnova kolitida 1,3 vs 3,5 a Crohnova ileitida 3,8 vs 12,8. Závěr: Poměr sérového cholestenu k cholesterolu je významně ovlivněn haplotypem promotoru genu CYP7A1 pouze u pacientů s těžkou malabsorpcí žlučových kyselin.

        Klíčová slova: malabsorpce žlučových kyselin, cholesten, CYP7A1, polymorfismus.