CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje trans- kripci řízenou těmito faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom, které se vyznačuje mentální a růstovou retardací, typickými obličejovými malfor- macemi a širokými palci u rukou a nohou. Gen CBP může být postižen translokací t(8;16)(p11;p13.3), která vede ke vzniku chimérického proteinu MOZ/CBP a k vývoji akutní myeloblastové leukémie. Následkem terapie založené na využití léků, které inhibují funkci topoizomerázy II, může vzniknout translokace t(11;16)(q23;p13.3), která způsobuje tvorbu chimérického proteinu MLL/CBP a vývoj akutní myeloidní nebo lymfoidní leukémie nebo myelodysplazie.

        Klíčová slova: CBP, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, leukémie t(8;16), t(11;16).