Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a dosud je známo 15 genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy jsou důsledkem expanze nestabilních trinukleotidů. Tento typ mutace je spojen s různými výjimkami monogenního typu dědičného přenosu, jako jsou premutace, genomický imprinting, generační anticipace (akcelerace či akcentace) somatický mozaicizmus. Porozumění těmto zvláštnostem je nezbytné pro dobrou efektivní interdisciplinární spolupráci lékařů pečujících o nemocné s těmito chorobami a zajišťujících prevenci v jejich rodinách.

        Klíčová slova: expanze trinukleotidů, premutace, syndrom fragilního X chromozómu Martin-Bellové, syndrom Curschmann-Steinertův, Huntingtonova chorea, Friedreichova ataxie, 7 typů spinocerebellární ataxie, Taylorův syndrom okulofaryngeální myopatie.