Hoci o hypercholesterolémii a s ňou spojených rizikách vzniku aterosklerózy je velké množstvo poznatkov, o zmenách v biosyntéze cholesterolu je známe ovefa menej. Situácia sa zmenila až po objave poruchy metabolizmu cholesterolu u malformačného Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu, ktorý sa tak stal modelovým ochorením na štúdium tejto problematiky. Cholesterol má mimoriadne dóležité funkcie v organizme. Napriek tomu neustále prevládajú doporučenia na znižovanie jeho sérovej hladiny, hoci nie sú známe následky, spojené s jeho nedostatkom. Cholesterol móžeme nad'alej považovat za záhadný metabolit s mnohými doposiaT neobjasnenými funkciami.

        Klíčová slova: biosyntéza cholesterolu, Smithov-Lemliho-Opitzov syndomm, esenciálne funkcie cholesterolu, ateroskleróza, morfogenéza.