Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu
1Brdička R., 2Beránek M., 3Čimburová M., 4Dvořáčková J., 5Dvořáková D., ...
1Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, 2Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK a FN, Hradec Králové 3CBO, Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha 4CGB Laboratoř s.r.o., Ostrava 5Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN, Brno |
|
Souhrn:
Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické
a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující
mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické
změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání
je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být
naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů
ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří,
a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří
uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db.
Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé
míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření.
Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|