Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čes.-slov. Pediat., 58, 2003, No. 8, p. 552-555.
 
Syndrom Li-Fraumeni 
Krutílková V.1, Trková M.1, Kodet R.2, Sumerauer D.3, Nekolná M.3, Seemanová E.1, Vodvářka P.4, Foretová L.5, Goetz P.1, Sedláček Z.1 

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha1 vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2 vedoucí prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Klinika dětské onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha3 přednosta prof. MUDr. J. Koutecký, DrSc. Radioterapeutická klinika FNsP, Ostrava4 přednosta MUDr. P. Vodvářka, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ, Brno5 vedoucí MUDr. L. Foretová
 


Souhrn:

       Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovým onemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšími typy nádorů. Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnět několika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovém genu TP53. Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechny rizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnější onkologické léčbě. Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členů rodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů. K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetiků také zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.

        Klíčová slova: syndrom Li-Fraumeni, zárodečné mutace v genu TP53, dědičná predispozice k nádorům, nádorová rodina, nádory v dětském věku, anticipace, onkogenetické poradenství, preventivní sledování
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER