Syndrom Li-Fraumeni
Krutílková V.1, Trková M.1, Kodet R.2, Sumerauer D.3, Nekolná M.3, Seemanová E.1, Vodvářka P.4, Foretová L.5, Goetz P.1, Sedláček Z.1
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha1 vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2 vedoucí prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Klinika dětské onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha3 přednosta prof. MUDr. J. Koutecký, DrSc. Radioterapeutická klinika FNsP, Ostrava4 přednosta MUDr. P. Vodvářka, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ, Brno5 vedoucí MUDr. L. Foretová |
|
Souhrn:
Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovým
onemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšími
typy nádorů. Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnět
několika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovém
genu TP53. Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechny
rizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnější
onkologické léčbě. Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členů
rodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů.
K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetiků
také zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.
Klíčová slova:
syndrom Li-Fraumeni, zárodečné mutace v genu TP53, dědičná predispozice k nádorům,
nádorová rodina, nádory v dětském věku, anticipace, onkogenetické poradenství, preventivní sledování
|