Východisko. Homocystinurie z deficitu cystathionin b-syntázy je porucha metabolizmu metioninu s autosomálně recesivní dědičností a s postižením cévního systému, CNS a pojiva; fenotypicky připomíná Marfanův syndrom. Cílem práce bylo analyzovat klinický průběh onemocnění u pacientů v České a Slovenské republice. Metody a výsledky. Soubor pacientů tvořilo 19 osob (12 mužů a 7 žen) ve věkovém rozmezí 5-32 let (průměrný věk 18 let), u kterých byla diagnóza homocystinurie stanovena v období let 1980-1999; incidence pro oblast České a Slovenské republiky byla 1:287 000. Podíl pyridoxinresponzivních pacientů v souboru byl 47 %. Pacienti byli sledováni v průměru 10 let (rozmezí 1 měsíc až 19 let). Výskyt příznaků v souboru byl následující: dislokace oční čočky (u 95 % pacientů), progredující myopie (79 %), marfanoidní habitus (74 %), kyfoskolióza (68 %), osteoporóza (63 %), retardace psychomotorického vývoje (58 %), jiná neurologická symptomatologie (58 %) a tromboembolická nemoc (21 %). Od objevení se prvního příznaku onemocnění do stanovení diagnózy uplynuly v průměru 4 roky (v rozmezí od 1 do 14 let). U sledovaných jedinců byly v době stanovení diagnózy zjištěné následující průměrné koncentrace metabolitů v plazmě: celkový homocystein 348 mmol/l (rozmezí 211-536), volný homocystin 70 mmol/l (rozmezí 0-203) a methionin 359 mmol/l (rozmezí 75-937). Závěry. Klinický průběh homocystinurie z deficitu cystationin b-syntázy i její incidence jsou v České a Slovenské republice podobné jako v ostatních populacích. Vzhledem k léčitelnosti je nutno homocystinurii zahrnout do diferenciální diagnostiky Marfanova syndromu, tromboembolické nemoci a závažné retardace psychomotorického vývoje.

        Klíčová slova: homocystinurie, homocystein, cystathionin b-syntáza, ektopie oční čočky, psychomotorická